O que
é?
O síndrome de Down ou trissomia 21 (vulgarmente conhecido
por "mongolismo")é uma doença genética que
atinge em média 1 em cada 700 recém-nascidos e que
resulta da existência de um cromossoma 21 em
excesso.
Quais são as
causas?
A trissomia 21 pode ser denominada simples, quando existem 3
cromossomas 21 separados ou então resultar de um cromossoma
21 a mais que se encontre "colado" a outro cromossoma
(translocação).
A primeira situação é a mais frequente e
é consequência de um erro na divisão das
células sexuais, ficando uma delas (óvulo ou
espermatozóide) com um cromossoma 21 em excesso, pelo que
resultam 47 cromossomas no final. As razões deste erro
não são conhecidas, mas como é uma
situação acidental o risco de recorrência numa
gravidez é mínimo.
A trissomia por translocação é uma
situação rara, resultando também de um erro na
divisão das células sexuais, mas o cromossoma 21 a
mais "cola-se" num outro cromossoma e por isso apresentam um total
de 46 cromossomas.
Existem ainda os chamados "mosaicos", que constituem uma pequena
percentagem e nos quais o erro não vem dos pais, mas
acontece nas primeiras divisões do ovo, havendo
células normais e células com 3 cromossomas 21.
O risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a
idade da mãe, sendo por exemplo de 1:1578 aos 15 anos de 1:6
aos 50 anos.
Como prevenir?
Não existe cura para o Síndrome de Down, por isso a
prevenção é essencial. Neste sentido, a
gravidez deve ser cuidadosamente vigiada e nos casos suspeitos ou
se a mulher tiver mais de 35 anos de idade realiza-se amniocentese
para diagnóstico e interrupção da gravidez se
for desejo do casal.
Quais são as
manifestações?
O material genético em excesso leva ao aparecimento de
determinadas características a nível físico e
de desenvolvimento psicomotor, que podem variar entre os
indivíduos. Clinicamente não há
diferenças quanto ao tipo de trissomia que exista e
só o estudo cromossómico a identifica. O
recém-nascido é habitualmente hipotónico
(mole) e tem um ar oriental resultante da forma dos olhos e da
existência de uma prega no canto interno do olho (epicanto).
A boca costuma ser pequena e a língua grande. Os dedos
são geralmente curtos e é característica a
existência de uma prega transversal na palma da
mão.
Há vários problemas que podem estar associados a este
síndrome. Cerca de metade têm cardiopatias
congénitas (doenças do coração de
nascença), sendo a mais frequente o defeito do septo
auriculo-ventricular. A maioria tem problemas oftalmológicos
ligeiros a moderados, no entanto, aqueles com cataratas
congénitas devem ter um tratamento precoce. O défice
de audição também é um problema
frequente nestas crianças, que deverá ter sido em
conta pois comprometer o seu desenvolvimento psicomotor.
Alterações da função tiróideia,
baixa estatura e baixa fertilidade são algumas
alterações endócrinas possíveis.
Anomalias do aparelho digestivo, problemas cutâneos,
hematológicos e imunológicos,
músculo-esqueléticos, entre outros, são
também possíveis.
Há um atraso no desenvolvimento psicomotor destas
crianças, que é também variável. A
criança pode atingir as várias etapas do
desenvolvimento, mas fá-lo de uma forma mais lenta,
especialmente quando são exigidas capacidades
linguísticas. Apesar dos progressos já
alcançados, mesmo com uma estimulação
adequada, são poucas as crianças que em idade escolar
sabem e escrever. O seu temperamento é dócil, mas
frequentemente são teimosas e hiperactivas e as dificuldades
de comunicação são um obstáculo a uma
integração social apropriada.
Qual o
tratamento?
As crianças com Síndrome de Down devem receber todos
os cuidados preventivos de saúde que estão indicados
para as outras crianças, acrescidos de cuidados
específicos e relacionados com os problemas associados. Dado
que são muito frequentes, os problemas cardíacos
devem ser rastreados precocemente, deve existir um apoio de equipas
de desenvolvimento e ser dada especial atenção ao
maior risco infeccioso que estas crianças habitualmente
apresentam. Existem várias associações de
apoio ao SD, cujos endereços das mais importantes a seguir
se indicam:
-
Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 (APPT 21), R. Dr. José Espírito Santo, lote 49 loja 1 Chelas 1900-672 Lisboa, tel 218371699 fax 218371712
-
Associação Portuguesa de Síndrome de Down, Instituto de Genética Médica, Praça Pedro Nunes 88 4050-466 Porto, tel 226070300
-
Associação Portuguesa de Pais e Amigos do Cidadão Deficiente mental (APPACDM)
-
Praça de Londres 9-4º E 1000-192 Lisboa, tel 218462666, 218402988
-
Na internet: http://www.nas.com/downsyn/index.html
Dra. Elisa Proença Fernandes
- Pediatra
MNI - Médicos Na Internet
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